
美國奎格·文特研究所和多倫多兒童醫(yī)院以及加州大學的研究者日前公布了奎格·文特本人的基因組序列,這是世界上第一次公布單個個體二倍體的基因組序列,初步分析報告發(fā)表在最新一期的《PLOS生物學》上。研究人員從文特的DNA中提取了1900萬條基因序列和另外1300萬條序列。
據abc網站2007年9月4日報道,首個個人詳細基因組圖顯示基因代碼甚至比以前所認為的更加復雜。比如,科學仍無法精確解開某些人眼睛藍色之迷。
首個基因組研究所創(chuàng)辦人克雷格.溫特爾博士自己的脫氧核糖核酸圖顯示,其基因代碼中有410萬處與基本人類基因組“參照”圖不一致。這遠遠高于人們預計的,其中一些大的差異遠遠超過了目前所知道的導致眾多基因變異的單苷差異。溫特爾說,“我認為最驚奇之處是我們與其他人更不同”。但是仍然有一些神秘我們無法解開。藍眼睛的溫特爾說,“我發(fā)現我有一個很高的藍眼睛機率。根據我的基因代碼,我甚至可以百分之百的說我會有一雙藍眼睛?!?br/>
馬里蘭J.克雷格.溫特爾研究所研究員們與其它美國研究人員一道分析了溫特爾的基因代碼,與2001年溫特爾私人公司和公共資金資助的人類基因工程繪制的人類基因序列圖進行了對比。2001年基因組序列圖從幾名自愿者身上抽取了脫氧核糖核酸,然后匯總和排序。
研究人員在《PLOS生物學》公共圖書館科學雜志上撰文稱,此次溫特爾個人基因組序列排列是完整檢測個人基因組,并與通用基因序列圖進行比較的一次罕見行動。
消除恐懼
詹姆士.沃森教授于1953年幫助發(fā)現了脫氧核糖核酸的雙螺旋結構。沃森同樣也對他自己的基因組進行了排序,以提供給其它科學家進行研究。溫特爾和沃森均表示他們希望成為消除公眾對基因排序常感到恐懼的典范。因為公眾擔心參加基因排序可能會令他們失掉工作或喪失保險,當然也有一部分個人擔心的原因。
研究人員希望解答的一個問題是是否個人患病風險可以僅僅通過研究他或她的基因就能夠一目了然。目前僅有少數幾樣疾病能夠通過這種方式確定。亨廷頓疾病就是其中之一。如果一個人攜帶有變異的亨廷頓基因,他或她將會患上這種致命和無法治愈的疾病。
基因與環(huán)境
大多數其它疾病都是基因與環(huán)境之間更加復雜相互作用的結果。溫特爾現年61歲,他說他的父親在59歲時死于突發(fā)心臟病。研究發(fā)現,溫特爾身上的三個基因確信降低了心臟病的風險,其中一個攜帶有兩個增加心臟病風險的基因變異副本。
溫特爾稱盡管他的膽固醇水平低于服用降低膽固醇他汀類藥物所推薦的水平,他還是在幾年前開始服用此類他汀類藥物。他說,“我并不是具有百分之百患心臟病的機率才考慮采取預防措施的?!彼硎荆哪赣H現在84歲了,身體仍健康。他說,“盡管知道我們現在無法改變我們的基因代碼,但是知道我們身體的一切,可能使我們能夠獲得一次改變我們遺傳命運的機會?!?br/>